Si la grossesse est un événement heureux, c’est également un moment chaotique. Depuis le premier test de grossesse, en passant par les nausées et vomissements, l’écoute des battements du cœur, jusqu’au grand soulagement lors de l’arrivée du bébé, toute cette période est l’objet d’une vigilance accrue de la part des parents.
Mais on le sait, toutes les grossesses ne se déroulent pas facilement et la transformation de ces deux minuscules cellules en un petit être ne se fait pas sans difficulté.
Lors de leur première rencontre, l’ovocyte et le spermatozoïde doivent se répliquer et échanger des informations génétiques via les chromosomes, porteurs de l’ADN. Durant ces phases de réplication et d’échanges d’information, certaines erreurs peuvent se produire, pouvant conduire à divers syndromes dont les trois plus fréquents sont la trisomie 21 (syndrome de Down), la trisomie 18 (Syndrome d’Edwards) et la trisomie 13 (syndrome de Patau).
Le développement du test génétique non invasif (TGNI) permet de détecter ces syndromes sans prendre le moindre risque pour le bébé à naitre.
Au cours de la grossesse, le fœtus libère de petites quantités de son ADN dans le sang maternel. Un échantillon de sang maternel suffit donc pour récupérer de l’ADN du bébé et mener les analyses chromosomiques à la recherche d’éventuelles anomalies. De nos jours, de nombreux laboratoires réalisent ce test avec une fiabilité de 99% et un taux de faux positif de 0.1 à 0.4% (réf. 1). Cependant malgré un taux de détection élevé, ce test de dépistage n’est pas fiable à 100%. Cela implique qu’un résultat positif ne signifie pas nécessairement que votre bébé soit atteint. Dans la plupart des cas, si le test est positif, votre médecin vous proposera différentes options permettant de confirmer le diagnostic. Il existe deux tests de confirmation : le prélèvement de villosités choriales et l’amniosynthese. Le choix entre l’une et l’autre de ces options dépendra de l’avancée de votre grossesse, de l’expertise disponible et de votre choix. Cependant, ces tests sont considérés comme invasifs et conduisent à une fausse couche dans 0.5 à 1% des cas.
Avant le développement du test génétique non invasif, les femmes enceintes étaient testées pour ces 3 trisomies par le diagnostic combiné du premier trimestre (DPT). Ce dépistage calculait le risque que le bébé soit atteint de l’une de ces trisomies grâce à la combinaison de la mesure de la clarté nucale, de l’âge maternel, des facteurs de risque et du dosage de certaines protéines spécifiques de la grossesse (beta-hCG, PAPP-A). Le taux de détection du diagnostic combiné du premier trimestre est de 90% (réf. 2), donc inférieur à celui du test génétique non invasif.
Ce test génétique non invasif est donc un formidable outil permettant de déterminer la bonne santé de votre bébé. N’hésitez pas à en discuter avec votre médecin.
Dr Zara L. Chan
PUBLI-INFO (lepetitjournal.com/hong-kong) - jeudi 27 avril 2017
Dr Zara Chan est Gynécologue-Obstétricien et consulte chez OT&P au cabinet médical Femme-Enfant à Central ainsi qu’au cabinet médical de Wanchai. Pour plus d’information au sujet du Dr Chan et des cabinets médicaux OT&P, veuillez consulter notre site internet www.otandp.com
Références:
- Nicolaides KH, Syngelaki A, Ashoor G, et al. Non invasive prenatal testing for fetal trisomies in a routinely screened first-trimester population. Am J Obstet Gynecol 2012;207:374.e1-6.
- MM Gil, MS Quezada, R Revello et al., Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for fetal aneuploides: updated meta- analysis, Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, 2015, 45(3):249-266
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